PROGETTO DI DIAGNOSI E GESTIONE DEI PAZIENTI PEDIATRICI CON PREDISPOSIZIONE TUMORALE
Progetto Ped-CaPS: Pediatric Cancer Predisposition and Surveillance
Questo progetto innovativo permetterà di offrire in modo uniforme analisi genetiche di nuova generazione e counseling onco-genetico ai pazienti pediatrici con patologia oncologica. In questo modo sarà possibile pianificare approcci terapeutici personalizzati per limitare gli effetti collaterali delle terapie, impostare adeguati programmi di follow up e di prevenzione secondaria e counseling riproduttivo.
Attualmente si stima che il 10-20% dei bambini e degli adolescenti con tumore abbia alterazioni patogenetiche germinali in geni associati a predisposizione oncologica. Il riconoscimento di una sindrome da predisposizione tumorale (SPT) è importante per le ripercussioni sia sul percorso di cura del paziente, al fine di ridurre potenziali tossicità acute e tardive indotte dalla terapia, sia sulla prevenzione dello sviluppo di nuove neoplasie. Inoltre, nell’ambito familiare è importante avviare un programma di prevenzione oncologica secondaria e di counseling riproduttivo.
La Struttura Complessa (SC) di Oncoematologia Pediatrica dell’Ospedale Infantile Regina Margherita (OIRM) di Torino è uno dei centri oncologici italiani più attivi all’interno della rete AIEOP ed è accreditato alla rete europea European Reference Network for Paediatric Oncology (ERN PaedCan). Come Centro di Riferimento Regionale per le neoplasie pediatriche ogni anno gestisce circa 200 nuovi casi di pazienti con patologa oncologica.
Negli ultimi anni la crescente accessibilità a test genetici grazie all’utilizzo di tecnologie di nuova generazione e la maggiore consapevolezza dell’importanza della diagnosi di SPT, ha reso sempre più evidente il bisogno di sviluppare algoritmi integrati volti allo screening di SPT di pazienti pediatrici ed adolescenti affetti da patologia oncologica. Tale bisogno è ancora più accentuato dal fatto che non esiste una realtà strutturata a livello nazionale in questo ambito.
La selezione di pazienti oncologici con sospetta SPT prevede la compilazione da parte del pediatra oncologo e del genetista pediatra di un questionario volto all’identificazione di uno o più dei seguenti elementi: a) anamnesi familiare positiva per neoplasie giovanili; b) consanguineità; c) diagnosi oncologica di istotipo raro; d) anamnesi positiva per almeno due tumori maligni; e) presenza di disordini dell’accrescimento, dismorfismi, malformazioni congenite, anomalie del neurosviluppo o immunodeficienze.
I pazienti selezionati effettueranno una visita ambulatoriale specialistica con un colloquio congiunto oncologico- genetico, coadiuvato da uno psico-oncologo. Il paziente e i genitori verranno informati riguardo al sospetto clinico di SPT e al successivo iter diagnostico comprendente il prelievo di sangue periferico per l’analisi genomica, previa acquisizione del consenso informato. Nel caso in cui vi sia un forte sospetto clinico di una SPT nota verrà eseguita l’indagine genetica specifica; in caso contrario si procederà all’analisi dell’intero esoma in pazienti selezionati. Ogni risultato verrà discusso dal team multidisciplinare e in base ai risultati verrà redatto un report finale delle analisi genomiche eseguite, con le eventuali indicazioni all’esecuzione di test diagnostici di conferma che potranno permettere la rivalutazione clinica del paziente e della famiglia, e l’impostazione della prevenzione oncologica secondaria.
